Российские ученые помогут казахстанским врачам в диагностировании редких заболеваний у детей, сообщила пресс-служба посольства России в Казахстане.
Российская IT-компания Rosmed при поддержке Научного центра педиатрии и детской хирургии из Алматы начала реализацию проекта по обнаружению детей с редкими заболеваниями, такими как гипофосфатазия и болезнь Вольмана. Диагностику детей проведет лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
«Мы первые, кто, в принципе, проводит такого рода диагностику на этот вид заболеваний в Казахстане. Раньше выявления таких детей вообще не было, так как не было насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, которых у нас всего один-два на республику. Сами заболевания редкие, и раньше никто из врачей такого ребенка в республике не встречал», — заявила координатор проекта Кульзия Заитова.
Отмечается, что за первые четыре месяца программы удалось обследовать 203 ребенка в Казахстане. Для 24 из них были проведены дополнительные генетические исследования, что позволило оставить диагноз и начать инновационное лечение.
Напомним, в Кахахстане отсутствовали лабораторные возможности для выявления генетических заболеваний. Ранняя диагностика способствует успешному применению новых методов лечения и спасению жизней детей.
